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NEUROGENÉTICA
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on demand
17 de noviembre – 9:30 a 10:30hs.
Mesa redonda: “¿Hacia dónde vamos en el diagnóstico de las enfermedades genéticas?”
Autoridad DRA. AZCONA, Carolina Laura (Argentina)
Autoridad DR. KAUFFMAN, Marcelo (Argentina)
09:30 Secuenciación masiva de tercera generación.
Disertante LIC. PEREZ MATURO, Josefina (Argentina)
09:45 ¿Cómo estudiar mosaicismos?.
Disertante LIC. SALINAS, Valeria (Argentina)
10:00 Discusión.
10:05 Aplicaciones diagnósticas de Crispr.
Disertante LIC. MARTINEZ, Nerina (Argentina)
10:20 Discusión.
18 de noviembre – 13:00 a 14:30hs.
Mesa redonda: “Avanzando hacia el futuro en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades neurogenéticas”.
Autoridad DRA. GONZALEZ MORON, Dolores (Argentina)
Autoridad DR. MAIOLA, Ricardo (Argentina)
13:00 Descifrando el mapa de ataxias hereditarias en Latinoamérica. ¿Dónde nos encontramos actualmente?.
Disertante DR. RODRIGUEZ-QUIROGA, Sergio Alejandro (Argentina)
13:25 Discusión.
13:30 Atravesando la incertidumbre hacia una certeza diagnóstica en las enfermedades genéticas.
Disertante DRA. AZCONA, Carolina Laura (Argentina)
13:55 Discusión.
14:00 Nuevas opciones terapéuticas en patología neuromuscular: Atrofia Muscular Espinal y FSHD como modelos.
Disertante DR. ROSA, Alberto Luis (Argentina)
14:25 Discusión.
Curso: “Neurogenética”
Autoridades: Dr. Marcelo Kauffman
Introducción a la genética y los modos de herencia
Lic. Josefina Pérez Maturo
Diagnóstico molecular de Enfermedades Neuromusculares
Dra. Carolina Laura Azcona
Variabilidad genética e interpretación de variantes
Dra. Marta Córdoba
Tecnologías de secuenciación
Dra. Valeria Salinas
Familigrama y patrones de herencia
Dr. Sergio Rodríguez Quiroga